何为新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
新生儿疾病筛查是在新生儿期对某些先天性、代谢缺陷性疾病进行相关项目检测，从中找出可疑病例，再加以进一步检查，从而使这些疾病的婴儿得到早期诊断和治疗，避免不可逆的病变所造成的体格或智力发育障碍，是提高人口素质的重要措施之一。
新生儿筛查程序
1、血片采集
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均按照相关法律、法规开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集工作。新生儿出生72小时，在充分哺乳后，并取得监护人同意和签知情同意书后，进行样本采集，采样只需三滴血，采样后5个工作日内寄出。遇特殊情况（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采样时间不要超过20天，血样干后立即送检，以便疾病患儿能在一个月内获得早期治疗的机会。
2、诊断过程
采样医疗保健机构应及时送样本到福建省泉州新生儿疾病筛查分中心检测，该中心是经福建省卫生厅批准的，泉州地区唯一具备资质的新生儿疾病筛查机构，筛查机构收到标本后5个工作日出具报告。筛查结果异常者相关人员会联系家属做进一步检查，经临床医生确诊的患儿，给予及时治疗及随访。由于受医学取值范围及灵敏度的影响，筛查结果正常的儿童仍需定期到医疗保健机构进行常规的健康检查，以保证儿童正常的生长发育。
新生儿筛查收费标准
1、两种疾病筛查费55元：先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症，干血片复查免费。
2、三种疾病筛查费70元：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，干血片复查免费。
3、29种遗传代谢性疾病筛查费310元（包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症），干血片复查免费。
相关补助政策
1、先天性甲状腺功能减低症复检异常者第一次到所属新生儿疾病筛查检测机构抽血验甲状腺功能减80%费用。
2、确诊为苯丙酮尿症者，按治疗该病费用的发票补助贰万元。定期血片复查免费。
若无特殊原因，出生一个月后进行筛查的不享受上述补助、减免费用。
筛查中心联系电话及地址
治疗联系电话：0595-22987945
筛查联系电话：0595-22192325
联系地址：泉州市妇幼保健院 儿童医院泉州市丰泽区丰泽街700号
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